Agosto marca o mês de conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença rara que afeta principalmente crianças. No Brasil, a identificação precoce e início do tratamento são fundamentais para preservar os movimentos dos pacientes. No entanto, a falta de implementação efetiva do teste do pezinho ampliado continua sendo um grande desafio.
Os desafios do diagnóstico no Brasil
Dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) revelam que o diagnóstico para AME tipo 1 ocorre, em média, aos 5 meses e 5 dias de idade. Esse período prolongado entre a detecção da doença e o início do tratamento pode levar até 1,7 ano. Em outros países, esse intervalo é frequentemente inferior a um mês.
Um grande entrave para o diagnóstico no Brasil é a implementação parcial da Lei nº 14.154/2021, que visa expandir as doenças rastreadas pelo teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS). Cinco anos após a aprovação da norma, apenas o Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul concluíram a ampliação da triagem neonatal. Enquanto isso, estados como Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul estão em processo de implantação.
O Ministério da Saúde determinou que a ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal ocorra em todo o país até 2030, com a inclusão da AME na última fase do projeto. A presidente do Iname, Diovana Loriato, enfatiza a importância do diagnóstico precoce para evitar perdas motoras irreversíveis.
Tratamentos e desafios judiciais
O Cadastro Nacional da AME evidenciou a judicialização como um meio recorrente para obter tratamento. Uma significativa parcela dos pacientes, 39% nos casos de AME tipos 1 e 2, só iniciam o tratamento após ações judiciais. No caso da AME tipo 3, esse número atinge 73,9%, já que o tratamento ainda não está disponível pelo SUS.
Um exemplo das implicações do diagnóstico tardio está na vida de Keila Barbosa Pereira Mendes. Ela tem dois filhos com AME tipo 1, que vivenciam realidades diferentes devido à diferença no tempo de diagnóstico e início do tratamento.
Heitor, de 6 anos, foi diagnosticado aos três meses após uma parada respiratória. Desde então, ele está em um hospital de Teresina, dependente de cuidados intensivos e incapaz de andar ou falar. Por outro lado, Heloisa, de 4 anos, foi diagnosticada com apenas 15 dias de vida e iniciou o tratamento rapidamente. Hoje, ela leva uma vida normal sem sintomas da doença.
Avanços e dificuldades no tratamento
No Brasil, pacientes com AME têm acesso a terapias modernas, como a Zolgensma, uma terapia gênica de dose única que é oferecida pelo SUS, embora tenha um custo elevado de cerca de R$ 7 milhões. Contudo, muitos ainda enfrentam dificuldades para conseguir equipamentos essenciais, como respiradores, para tratamento domiciliar o que resulta em estadias prolongadas em hospitais.
Essa situação demonstra a necessidade de melhores políticas públicas para garantir o acesso rápido e contínuo aos tratamentos necessários. A conscientização e o fortalecimento das redes de apoio podem ser ferramentas cruciais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e suas famílias.